Хромосомные аномалии

22.05.2013

Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы. (Хромосома – это аккуратно упакованная наследственная информация, ДНК плюс белок). Когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, хромосомы объединяются в набор из 46 хромосом, или геном человека, который определяет все – от пола до длины костей и разреза глаз.

И яйцеклетка, и сперматозоид, или обе клетки сразу, могут содержать дефектные, «ломаные» хромосомы, даже если отец и мать здоровы и не попадают в обычные группы риска. Ошибка в хромосомном наборе может произойти и тогда, когда оба родительских набора хромосом абсолютно нормальны, но хромосомы плода неправильно «разошлись». Это еще мало изученный процесс. Любое изменение нормального числа или структуры хромосом называется хромосомной аномалией.

Самая известная хромосомная аномалия – синдром Дауна. Всего же их более 300; некоторые становятся причиной самопроизвольных абортов, другие – серьезных пороков развития, а некоторые выявляются только при специальном исследовании и никак не влияют на качество жизни.

Диагностика ХА

Точно диагностировать ХА можно только при амниоцентезе и биопсии трофобласта. Точность диагностики – 98%, риск выкидыша составляет 1-2%.

Эти исследования проводят только тогда, когда повышен риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Как рассчитывается этот риск?

Врач учитывает:

• возраст родителей
• наличие ХА у кровных родственников
• размер воротниковой зоны плода. Определяется на УЗИ с 11 по 13 неделю.
• концентрацию в крови ХГЧ или белка PAPP-A.

Эти показатели – основа расчета риска ХА. Если вероятность возникновения ХА превышает 1/250, будущей маме могут предложить провести амниоцентез.

Следует отметить, что амниоцентез назначают только 5% всех беременных, и в 97% случаях назначения амниоцентеза анализ не выявляет хромосомной аномалии.

Прогноз

Если ХА диагностировано, рекомендуется прерывание беременности. Кроме того, большинство беременностей с ХА заканчиваются на самых ранних сроках самопроизвольным абортом или выкидышем на сроке в 20-23 нед., так как хромосомная патология плода часто сопровождается гипертонусом матки, преждевременным старением плаценты, гипоксией плода и т.п. Также многие родившиеся дети не доживают до одного года из-за множественных пороков развития.

Средний срок жизни людей с ХА — 30 лет, однако есть случаи пациентов с ХА, чья продолжительность жизни составляла 60 лет и более.

Люди с ХА могут быть, как тяжелыми инвалидами, так и вести нормальную жизнь в обществе. Все зависит от вида хромосомной аномалии; а также общего состояния организма и заботы близких.

Наш форум для родителей

Обсудить любой вопрос, связанный с семьей, здоровьем, ожиданием ребенка или его воспитанием, а так же просто пообщаться с другими родителями лучше всего на нашем форуме для мам и пап! Добро пожаловать!