Кариотип

24.02.2009

Кариотип – набор хромосом организма. Кариотипирование – описание числа, размера, формы и особенностей строения хромосом соматических клеток организма на стадии деления.

Исследование позволяет узнать дефекты структуры, изменение количества и формы хромосом, которые могут стать причиной бесплодия или рождения ребенка с генетическими отклонениями. К таким отклонениям относятся синдром Дауна, Патау, Эдвардса, болезни обмена веществ и другие заболевания.

Существуют два вида исследования: изучение кариотипа клеток крови пациентов и пренатальное кариотипирование – изучение хромосом плода при беременности.

Почему важно исследовать кариотип

Исследование кариотипа рекомендуется всем парам, независимо от возраста. Это очень важное исследование, которое может определить возможную аномалию развития плода, обусловленную изменениями в хромосомном наборе родителей.

В ряде стран кариотипирование проводят в обязательном порядке при вступлении в брак, и это имеет большое значение, так как может выявить опасность рождения больного ребенка. Также необходимо проводить кариотипирование в семьях с бесплодием или где предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными выкидышами.

Международные стандарты рекомендуют проведение кариотипирования при:

неблагоприятном семейном анамнезе – когда имеется хромосомная аномалия в семье или у родственников;
привычном невынашивании беременности;
возрасте беременной более 35 лет;
после мутагенных воздействий (химическое, радиационное и др.)

Кариотипирование молодых пар

Молодым парам, которым по возрасту не предлагают пройти исследование околоплодных вод, стоит инициировать процедуру кариотипирования, так как если у одного из супругов имеется сбалансированная перестройка хромосом, то рождение ребенка с патологией и умственной отсталостью возможно с большей долей вероятности, чем в целом в популяции. Изменить перестройку хромосом невозможно, однако, зная о риске, можно во время беременности провести исследование хромосом плода и своевременно выявить болезнь.

Кариотипирование при невынашивании беременности

Частые выкидыши в анамнезе – повод пройти кариотипирование, так как хромосомные нарушения – одна из причин самопроизвольных абортов. Пары, получившие информацию о рисках и вероятностях повторения неудач при беременности, могут самостоятельно принимать решение о планировании рождения ребенка. Некоторые прибегают к помощи донорских программ репродукции.

украшение воздушными шарами свадьбы

Также по теме

20.02.2009 Иммуноглобулины
Даже самая долгожданная беременность является своего рода неожиданной для будущей мамы. Известно, что во время беременности иммунитет женщины снижается, такой процесс является целенаправленным и осознанным со стороны организма.

17.02.2009 Зародыш (эмбрион)
Зародышем принято называть организм, развивающийся из оплодотворенной яйцеклетки от момента оплодотворения до восьмой недели развития. С девятой недели до родов организм именуется плодом.

13.02.2009 Железодефицитная анемия при беременности: признаки и особенности
Железодефицитная анемия – вид малокровия, когда образованию красных кровяных телец – эритроцитов нарушается из-за недостатка железа в организме.

Наш форум для родителей

Обсудить любой вопрос, связанный с семьей, здоровьем, ожиданием ребенка или его воспитанием, а так же просто пообщаться с другими родителями лучше всего на нашем форуме для мам и пап! Добро пожаловать!