Кариотип

24.02.2009

Кариотип – набор хромосом организма. Кариотипирование – описание числа, размера, формы и особенностей строения хромосом соматических клеток организма на стадии деления.

Исследование позволяет узнать дефекты структуры, изменение количества и формы хромосом, которые могут стать причиной бесплодия или рождения ребенка с генетическими отклонениями. К таким отклонениям относятся синдром Дауна, Патау, Эдвардса, болезни обмена веществ и другие заболевания.

Существуют два вида исследования: изучение кариотипа клеток крови пациентов и пренатальное кариотипирование – изучение хромосом плода при беременности.

Почему важно исследовать кариотип

Исследование кариотипа рекомендуется всем парам, независимо от возраста. Это очень важное исследование, которое может определить возможную аномалию развития плода, обусловленную изменениями в хромосомном наборе родителей.

В ряде стран кариотипирование проводят в обязательном порядке при вступлении в брак, и это имеет большое значение, так как может выявить опасность рождения больного ребенка. Также необходимо проводить кариотипирование в семьях с бесплодием или где предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными выкидышами.

Международные стандарты рекомендуют проведение кариотипирования при:

• неблагоприятном семейном анамнезе – когда имеется хромосомная аномалия в семье или у родственников;
• привычном невынашивании беременности;
• возрасте беременной более 35 лет;
• после мутагенных воздействий (химическое, радиационное и др.)

Кариотипирование молодых пар

Молодым парам, которым по возрасту не предлагают пройти исследование околоплодных вод, стоит инициировать процедуру кариотипирования, так как если у одного из супругов имеется сбалансированная перестройка хромосом, то рождение ребенка с патологией и умственной отсталостью возможно с большей долей вероятности, чем в целом в популяции. Изменить перестройку хромосом невозможно, однако, зная о риске, можно во время беременности провести исследование хромосом плода и своевременно выявить болезнь.

Кариотипирование при невынашивании беременности

Частые выкидыши в анамнезе – повод пройти кариотипирование, так как хромосомные нарушения – одна из причин самопроизвольных абортов. Пары, получившие информацию о рисках и вероятностях повторения неудач при беременности, могут самостоятельно принимать решение о планировании рождения ребенка. Некоторые прибегают к помощи донорских программ репродукции.

украшение воздушными шарами свадьбы

Наш форум для родителей

Обсудить любой вопрос, связанный с семьей, здоровьем, ожиданием ребенка или его воспитанием, а так же просто пообщаться с другими родителями лучше всего на нашем форуме для мам и пап! Добро пожаловать!